पार्किंसंस रोग नर्वस सिस्टम में होने वाला रोग है जो कई शारीरिक गतिविधियों को प्रतिकूल रूप से प्रभावित करता है। इससे पूरे शरीर में अकड़न या मूवमेंट का धीमा होना हो सकता है। पार्किंसंस रोग के लिए जोखिम जीन की पहचान करने के लिए अनुसंधान एक अलग तरीके से शुरू हुआ। बाल रोग विशेषज्ञ एलन सिंड्रेन्स्की तब दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी गोश पर शोध कर रहे थे। पार्किंसंस फाउंडेशन के एक हालिया अध्ययन से पता चला है कि दुनिया भर में दस लाख से अधिक लोग इस बीमारी से प्रभावित हैं। लेकिन 1817 में डॉक्टर जेम्स पार्किंसन द्वारा पहचानी गई इस बीमारी के बारे में दो दशक पहले लोगों को ज्यादा जानकारी नहीं थी. वर्तमान में, न केवल बुजुर्गों में, बल्कि युवा वयस्कों में भी पार्किंसंस के मामलों की संख्या चिंता का कारण है। कैंसर की तरह इस बीमारी से प्रभावित लोगों की संख्या बढ़ती जा रही है। हालाँकि, इस पर शोध जारी है। जिसे अंतरराष्ट्रीय स्तर पर पहचान मिली. कैंसर थेरेपी अनुसंधान को भी मान्यता दी गई है।
2024 ब्रेकथ्रू प्राइज़ फाउंडेशन ने मुख्य रूप से पार्किंसंस रोग, सीएआर टी सेल (आणविक आनुवंशिक कोडिंग के लिए कार्ट) कैंसर थेरेपी और सिस्टिक फाइब्रोसिस में अनुसंधान का सम्मान करने के लिए आठ वैज्ञानिकों के नामों की घोषणा की है। इस पुरस्कार को विज्ञान के क्षेत्र में ऑस्कर माना जाता है। यह पुरस्कार अगले साल 13 अप्रैल को अमेरिका के लॉस एंजिल्स में दिया जाएगा।
ट्यूबिंगन विश्वविद्यालय के न्यूरोसाइंटिस्ट थॉमस गैसर, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑन एजिंग न्यूरोजेनेटिकिस्ट एंड्रयू सिंगलटन और नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के आनुवंशिकीविद् एलन सिंड्रेन्स्की को पार्किंसंस रोग जोखिम जीन की पहचान में उनके शोध के लिए सम्मानित किया गया। पुरस्कार प्राप्त करने वालों में पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के इम्यूनोलॉजिस्ट कार्ल जून, मेमोरियल स्लोअन केटरिंग कैंसर सेंटर के इम्यूनोलॉजिस्ट मिशेल सैडेलन शामिल हैं। कार्ल और मिशेल को सीएआर टी सेल इम्यूनोथेरेपी के विकास को आगे बढ़ाने वाले शोध के लिए पुरस्कार मिला। वर्टेक्स फार्मास्यूटिकल्स के शोधकर्ता सबाइन हदीदा, पॉल नेगुलेस्कु और फ्रेडरिक वॉन गुर को सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में एक संयोजन दवा की खोज के लिए सम्मानित किया गया।
पार्किंसंस रोग के लिए जोखिम जीन की पहचान करने के लिए अनुसंधान एक अलग तरीके से शुरू हुआ। बाल रोग विशेषज्ञ एलन सिंड्रेन्स्की तब दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी गोश पर शोध कर रहे थे। सिंड्रेन्स्की इस बात को लेकर उत्सुक थे कि कैसे एक जीन, जीबीए वन का विघटन, यकृत, प्लीहा और हड्डियों जैसे महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित कर सकता है। ऐसे में सिंड्रेन्स्की को एक सहकर्मी का फोन आया. जिन्होंने गौचर और पार्किंसंस दोनों से पीड़ित एक मरीज के मस्तिष्क से ऊतक एकत्र किए। उन्होंने सिंड्रेन्स्की को कुल तीन नमूने भेजे। कार को झटका लगते ही सैंपल लेबल गिर जाता है। परिणामस्वरूप, सिंड्रेन्स्की ने यह पुष्टि करने के लिए कि कौन सा नमूना कौन सा था, एंजाइम की गतिविधि को मापने का निर्णय लिया।
बाद में डीएनए परीक्षण से पता चला कि एक नमूने में उत्परिवर्तित GBA1 जीन की दो प्रतियां थीं। लेकिन अन्य दो नमूनों में उत्परिवर्तित GBA1 जीन की केवल एक प्रति थी। 50 से अधिक पार्किंसंस रोगियों के पोस्टमॉर्टम मस्तिष्क के नमूनों से डीएनए का विश्लेषण करने के बाद, 12 में GBA1 उत्परिवर्तन हुआ। उस समय, यानी 2002 में, थॉमस गैसर और एंड्रयू सिंगलटन पार्किंसंस रोग के लिए आनुवंशिक आधार की तलाश कर रहे थे। जो बदले में शोध के द्वार खोलता है।
सिंड्रेन्स्की ने कहा, “यह इस बात का उदाहरण है कि दुर्लभ बीमारियों पर शोध क्यों किया जाता है।” शोध के नतीजे दुर्लभ बीमारियों के लिए उतने ही महत्वपूर्ण हैं जितने आम जटिल बीमारियों के लिए।”
जून और सेडेलन वर्षों से प्रयोगशाला में टी कोशिकाओं की भूमिका को निखारने में व्यस्त हैं। टी कोशिकाएं प्रतिरक्षा प्रणाली की प्रमुख सैनिक हैं। टी सेल रिसेप्टर्स (टीसीआर) कैंसर कोशिकाओं पर एंटीजन ढूंढते हैं और उन्हें बांधते हैं। हाल के दिनों में सेल थेरेपी का यह इलाज चलन में है। हालाँकि, जब सैडेलन 1990 के दशक में पोस्ट-डॉक्टरल फेलो के रूप में मैसाचुसेट्स इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी में शामिल हुए, तो सेल इंजीनियरिंग एक नया क्षेत्र था। तब से टी कोशिकाओं ने कैंसर अनुसंधान में बहुत अधिक ध्यान आकर्षित किया है। 2017 में, एफडीए ने लंबे अध्ययन के बाद बचपन और किशोरावस्था के लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया के कुछ मामलों में पहली बार कार्ट सेल थेरेपी को मंजूरी दी।
दूसरी ओर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान 1989 में की गई थी। अगले दशक में, वैज्ञानिकों ने मुख्य रूप से प्रोटीन की पहचान की और कैसे उन जीनों में उत्परिवर्तन प्रोटीन निर्माण में दोष पैदा करते हैं। नमक और पानी का संतुलन बिगड़ जाता है क्योंकि कोशिकाओं में दोषपूर्ण प्रोटीन ठीक से काम नहीं करते हैं। परिणामस्वरूप, चिपचिपा बलगम बनता है, जिसमें रोगजनक बैक्टीरिया और वायरस होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जो शरीर के किसी भी हिस्से में हो सकती है। इसलिए अनुसंधान दल ने एक ऐसी मौखिक दवा लाने का निर्णय लिया जो सभी अंगों को प्रभावित कर सके। उस त्रुटि को हल करने का तरीका खोजने में वैज्ञानिकों को 20 साल लग गए।
